Você já ouviu falar em Epidermólise Bolhosa (EB)? Essa doença genética rara afeta a pele e, a depender da gravidade, mucosas e outras áreas do corpo, demandando cuidados especiais.
Nesse artigo, iremos explicar o que é Epidermólise Bolhosa, como as feridas acontecem, quais são os tipos principais dessa doença, como o diagnóstico é feito e, ainda, indicaremos conteúdos complementares, através dos quais você poderá aprofundar seus conhecimentos sobre a EB.
Continue lendo e confira informações essenciais sobre a Epidermólise Bolhosa!
Afinal, o que é a Epidermólise Bolhosa?
A Epidermólise Bolhosa é uma doença genética rara que, como citado, é conhecida por afetar principalmente a pele, e sua principal característica é a formação de bolhas e feridas, mesmo ao menor atrito. Contudo, a EB é considerada multissistêmica, ou seja, também pode atingir outros sistemas do organismo, como o trato gastrointestinal, genitourinário, respiratório etc, a depender da sua gravidade.
Por ser uma doença congênita, a Epidermólise Bolhosa NÃO É CONTAGIOSA e se manifesta desde o nascimento. Além disso, é importante citar que atualmente, não existe uma cura conhecida para a EB, contudo, protocolos e tratamentos foram estabelecidos para garantir o máximo de qualidade de vida e bem-estar para as pessoas que convivem com ela.
Por que a Epidermólise Bolhosa é considerada uma doença rara?
Doenças raras são definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como “uma doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos ou, ainda, 1,3 para cada 2 mil pessoas”.
A Epidermólise Bolhosa, por sua vez, afeta, no Brasil, 1 a cada 20.000 nascidos. Com isso, calcula-se que hoje existam cerca de 2.500 pessoas convivendo com EB em nosso país. No mundo, o número estimado é de 500.000 pessoas.
Sendo assim, a Epidermólise Bolhosa é considerada uma doença rara, com 4 tipos principais e mais de 30 subtipos.
Quais são os principais tipos de Epidermólise Bolhosa?
Como citado, existem 4 tipos principais de Epidermólise Bolhosa e mais de 30 subtipos, que se diferem pela localização na camada da pele na qual as bolhas são formadas e pela causa genética. Confira a seguir um pouco mais sobre os tipos principais:
EBS – Epidermólise Bolhosa Simples:
É o tipo mais comum entre as variantes da EB, podendo ser localizada ou generalizada. As bolhas são formadas mais superficialmente, pois comprometem a camada superficial da pele, e tendem a diminuir conforme o crescimento da criança. Sendo mais comuns nas regiões de atrito como mãos, pés, cotovelo, nesse tipo de EB, as bolhas também podem aumentar em quantidade devido a mudanças na temperatura e umidade.
EBJ – Epidermólise Bolhosa Juncional:
Considerada a forma mais grave da doença, na EB Juncional, as bolhas acometem as camadas mais profundas da pele e, nesses casos, a expectativa de vida é pequena devido ao nível de comprometimento da pele e mucosas, principalmente após o nascimento. Apesar disso, após a primeira infância os sintomas e complicações tendem a diminuir.
EBD – Epidermólise Bolhosa Distrófica:
Subdividida em Dominante (EBDD), que é a forma mais leve, e Recessiva (EBDR), que é a forma mais grave e o tipo de EB que pode apresentar maiores complicações.
Nesse tipo, as bolhas são formadas nas camadas mais profundas da pele, levando à formação de cicatrizes e, muitas vezes, contraturas das articulações e perda de função do membro, devido a união dos dedos das mãos e pés, também conhecida como pseudosindactilia. Acomete também as mucosas internamente, como as mucosas orais, gastrointestinais e genitourinárias.
EBK – Epidermólise Bolhosa Kindler:
Trata-se da forma de EB mais rara existente, descrita recentemente. É caracterizada por um quadro misto dos tipos anteriores e as bolhas podem se formar em qualquer nível das camadas da pele. Nesse tipo, além dos sintomas clássicos, as pessoas acometidas também podem ter como diferencial sintomático a fotossensibilidade.
Independente do tipo de EB, uma característica comum entre todas elas é a formação de bolhas que, quando estouram, se tornam feridas dolorosas. A seguir, vamos falar um pouco mais sobre como as bolhas ocorrem.
Como as bolhas são formadas na Epidermólise Bolhosa?
Para que seja possível entender como as bolhas são formadas na Epidermólise Bolhosa, primeiro, é necessário saber como a pele humana funciona.
Ela possui duas camadas principais, a Epiderme e a Derme, e entre cada uma dessas camadas existem proteínas responsáveis pela ancoragem ou adesão entre elas, formadas principalmente por queratina e colágeno. Essas proteínas previnem que as camadas se movam de forma independente uma da outra, funcionando como uma espécie de “cimento” estrutural.
A Epidermólise Bolhosa, por sua vez, é causada justamente por uma falha ou mutação no gene dessas proteínas estruturais. Essa modificação afeta os tecidos e, por conta dela, pessoas com EB não possuem a adesão necessária entre as camadas citadas, o que faz com que elas se movam separadamente, atritando uma contra a outra quando ocorre qualquer fricção.
Por isso, pessoas com EB têm uma pele fragilizada, que se rompe com facilidade, e esse espaço é preenchido por um líquido, formando assim as bolhas que, ao estourar, se tornam feridas.
Assim, a formação de bolhas pode ocorrer com o mínimo atrito, pequenos traumas, alterações de temperatura e umidade ou, até mesmo, de forma espontânea, sem um motivo “aparente”. Por esse motivo, as pessoas com EB têm sua pele comparada à fragilidade das asas de uma borboleta.
A importância do diagnóstico rápido da Epidermólise Bolhosa
Assim como em qualquer outra doença, o diagnóstico rápido da EB é fundamental para um bom prognóstico, por isso, é fundamental identificá-la tão logo ocorre o parto do recém-nascido.
O diagnóstico completo e final só pode ser feito através de sequenciamento genético, biópsia cutânea, exame de imunofluorescência e microscopia eletrônica. Com esses exames, é possível identificar com certeza a EB e seu subtipo.
Entretanto, a confirmação da doença pode demorar e, sendo assim, no primeiro momento, o diagnóstico será clínico, identificado através de manifestações no recém-nascido, como:
- Ausência de pele pelo corpo (membros, abdome, face);
- Pele frágil e que se rompe com facilidade;
- Presença de bolhas;
- Anomalias nos dedos dos pés e das mãos;
- Presença de lesões ou bolhas nas mucosas orais ou genitourinárias.
Como aprofundar seus conhecimentos sobre a Epidermólise Bolhosa?
Agora que você já conhece todas as informações essenciais sobre a EB, indicamos que você continue aprofundando seus conhecimentos sobre o assunto. O entendimento sobre a Epidermólise Bolhosa, sobre as dificuldades que as pessoas afetadas enfrentam e a conscientização da sociedade como um todo, são pontos fundamentais para que seja possível aprimorar tratamentos e garantir mais qualidade de vida para pessoas com EB.
No site do Programa EBA, uma iniciativa da Mölnlycke para pessoas com EB, familiares e profissionais da saúde com dicas e informações, é possível encontrar materiais educacionais como manuais de cuidados, guias de uso de curativos, entre outros. Além disso, também já está disponível, na plataforma Mölnlycke Advantage, um curso livre sobre Epidermólise Bolhosa. Com duração de 3 horas, esse treinamento ensina sobre os primeiros cuidados com a EB, como manejar as feridas e bolhas e muito mais.
Por fim, vale lembrar que a EB é uma doença complexa e ainda há muito a ser descoberto sobre ela. Por isso, manter-se sempre informado e atualizado sobre as novidades referentes a essa enfermidade é essencial.
